Entre 2012 y 2018, el CNAG-CRG participó en el proyecto Europeo RD-Connect, desarrollando una plataforma integrada de recursos para la investigación clínica en ERs. Desde entonces Sergi Beltran coordina el desarrollo e implementación de RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP), hospedada en el CNAG-CRG.
La plataforma RD-Connect es una herramienta en línea para el diagnóstico y el descubrimiento de genes en la investigación de ERs. La interfaz permite a los científicos clínicos, incluso sin competencias en bioinformática, analizar datos de secuenciación masiva, como genomas y exomas, vinculados a información clínica detallada almacenados en nuestra base de datos fenotípica. Las características únicas de la plataforma permiten identificar variantes patogénicas que causan enfermedades en pacientes con ERs y confirmar el diagnóstico al encontrar casos coincidentes presentados por otros investigadores de todo el mundo.
Actualmente la plataforma contiene datos de más de 10.000 pacientes y familiares y es utilizada como infraestructura de análisis y compartición de datos en numerosos proyectos e iniciativas tanto nacionales, como URDCAT y NAGEN1000 para la integración de la medicina personalizada en Cataluña y Navarra, como internacionales como en el proyecto Solve-RD para el reanálisis de más de 19.000 casos de ERs no diagnosticados.
El uso de la plataforma es abierto y sin coste para científicos para científicos y clínicos autorizados por el Comité de Acceso a Datos de RD-Connect GPAP. La plataforma opera bajo "acceso controlado" para datos de pacientes pseudonimizados. La sostenibilidad se garantiza mediante el apoyo institucional, la integración en ELIXIR y a través de la iniciativa del Programa Conjunto Europeo de ER (EJPRD).
Más concretamente, la plataforma RD-Connect permite:
- • Recopilar, integrar, almacenar y reutilizar datos genómicos y fenotípicos de forma estandarizada, mediante el uso de vocabularios y ontologías avalados por la comunidad científica internacional.
- • Analizar y compartir de forma segura datos genómicos y fenotípicos de personas con ERs y familiares conforme con la ley europea de protección de datos.
- • Estandarizar el análisis bioinformático y la anotación de variantes para facilitar la integración y la comparabilidad de los datos intra e interlaboratorio.
- • Proporcionar una interfaz de análisis potente y fácil de usar que permite a los investigadores analizar e interpretar los conjuntos de datos genómicos para el diagnóstico y el descubrimiento de genes en pacientes individuales.
- • Mejorar el descubrimiento de nuevos genes, vías y dianas terapéuticas a través de herramientas bioinformáticas integradas.
- • Permitir a los investigadores encontrar pacientes "similares" en otras bases de datos de todo el mundo, como por ejemplo a través de la red de Matchmaker Exchange.
Más información: https://platform.rd-connect.eu/
O escríbenos a: help@rd-connect.eu
