El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto de Salud Global Barcelona (ISGlobal), con el apoyo del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), organizan un curso práctico sobre el uso de herramientas para compartir y analizar datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos en el marco del proyecto “In-depth genomics and cross-omics analysis” (iGenCO). Este proyecto, financiado por la Fundació La Marató de TV3, tiene como objetivo el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras mediante el análisis integrado de datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos. El curso está dirigido a profesionales que deseen conocer distintas herramientas para facilitar el análisis e interpretación de estos datos, sin necesidad de tener formación previa en bioinformática: genetistas, clínicos, personal investigador, estudiantes, así como también bioinformáticos/as.
En el primer día del curso se presentará el proyecto iGenCO y la plataforma RD-Cat GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG. La plataforma RD-Cat permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los equipos clínicos de investigación autorizados. La interfaz gráfica de la plataforma y sus numerosos recursos conectados permiten analizar e interpretar datos de manera eficaz, facilitando el diagnóstico de enfermedades raras y la identificación de nuevas asociaciones gen-enfermedad. La RD-Cat GPAP está basada en la plataforma RD-Connect GPAP y hospeda actualmente datos pseudoanonimizados de más de 2.000 pacientes y familiares.
En el segundo día del curso se describirá cómo el análisis del transcriptoma y del epigenoma puede ser utilizado para el diagnóstico de enfermedades raras cuando el análisis genómico no es capaz de encontrar la causa genética. Los análisis de estos datos se basan en la detección de outliers y otras variantes que permiten determinar regiones anómalas en cuanto a la expresión génica o la metilación. Se presentará la suite DROP como principal herramienta para el análisis transcriptómico con datos de RNA-seq y se discutirán algunos ejemplos. El análisis del epigenoma se ilustrará mediante la herramienta Epimutacions, que implementa diferentes métodos de detección de outliers y que ha sido desarrollada en el proyecto iGenCo. Finalmente, se explicará cómo analizar estos datos ómicos utilizando una aplicación que facilita la visualización e integración de datos del transcriptoma y del epigenoma.
TÈCNIQUES ÒMIQUES EN EL DIAGNÒSTIC DE MALALTIES MINORITÀRIES
16 i 17 de novembre de 2022 - 15-19h
Parc Científic de Barcelona: Torre I, Sala 3
El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) i l'Institut de Salut Global Barcelona (ISGlobal), amb el suport del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), organitzen un curs pràctic sobre l'ús d'eines per compartir i analitzar dades genòmiques, transcriptòmiques i epigenòmiques en el marc del projecte “In-depth genomics and cross-omics analysis” (iGenCO). Aquest projecte, finançat per la Fundació La Marató de TV3, té com a objectiu el diagnòstic de pacients amb malalties minoritàries mitjançant l'anàlisi integrada de dades genòmiques, transcriptòmiques i epigenòmiques. El curs està dirigit a professionals que vulguin conèixer diferents eines per facilitar l'anàlisi i la interpretació d'aquestes dades, sense necessitat de tenir formació prèvia en bioinformàtica: genetistes, clínics, personal investigador, estudiants, però també bioinformàtics/ques.
El primer dia del curs es presentarà el projecte iGenCO i la plataforma RD-Cat GPAP, coordinada i desenvolupada pel CNAG-CRG. La plataforma RD-Cat permet integrar, compartir i analitzar dades genòmiques i fenotípiques de manera segura entre els equips clínics de recerca autoritzats. La interfície gràfica de la plataforma i els seus nombrosos recursos connectats permeten analitzar i interpretar dades de manera eficaç, facilitant el diagnòstic de malalties minoritàries i la identificació de noves associacions gen-malaltia. La RD-Cat GPAP està basada en la plataforma RD-Connect GPAP i compta actualment amb dades pseudonimitzades de més de 2.000 pacients i familiars.
El segon dia del curs es descriurà com l'anàlisi del transcriptoma i de l'epigenoma pot ser utilitzat per al diagnòstic de malalties minoritàries quan l'anàlisi genòmica no és capaç de trobar la causa genètica. L'anàlisi d'aquestes dades es basa en la detecció d'outliers i altres variants que permeten determinar regions anòmales pel que fa a l'expressió gènica o la metilació. Es presentarà la suite DROP com a principal eina per a l'anàlisi transcriptòmica amb dades de RNA-seq i se'n discutiran alguns exemples. L'anàlisi de l'epigenoma s'il·lustrarà mitjançant l'eina Epimutacions, que implementa diferents mètodes de detecció d'outliers i que ha estat desenvolupada dins del projecte iGenCo. Finalment, s'explicarà com analitzar aquestes dades òmiques fent servir una aplicació que facilita la visualització i la integració de dades del transcriptoma i de l'epigenoma.
